專家呼吁：警惕遺傳缺陷難治性眼盲
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“25歲以下的青少年盲人，因遺傳性眼病致盲的比例高達(dá)67.7%。遺傳性眼科疾病已成為難治或不可治愈眼盲的主要原因。”6月6日是全國愛眼日，中信湘雅遺傳中心主任譚躍球說。
遺傳性眼科疾病是由遺傳缺陷導(dǎo)致的眼科疾病。目前，已被報(bào)道出的遺傳性眼科疾病有600多種，包括角膜病、眼瞼病、青光眼、淚器病、玻璃體病、晶狀體病、視網(wǎng)膜病、色素膜病、眼肌病、視神經(jīng)病、眼屈光不正和綜合征等。遺傳性眼病的發(fā)病率較高，25歲以下青少年盲人中，遺傳性眼科疾病致盲者占67.7%。國內(nèi)單基因遺傳性眼病發(fā)病率達(dá)4%，而多基因遺傳性疾病更多見，如近視，在中小學(xué)學(xué)生中患病率高達(dá)40%~70%。
譚躍球認(rèn)為，明確遺傳性眼病致病原因至關(guān)重要。眼科疾病可以由多種原因引起，包括感染因素、營養(yǎng)因素、年齡因素和遺傳因素等。不同原因?qū)е碌难鄄?，其治療方法也有所不同。如果家族中同時(shí)存在2個(gè)及以上同一種眼病患者，則需要考慮為遺傳性眼病。
近年來，隨著高通量測序技術(shù)和生物信息學(xué)技術(shù)的快速發(fā)展，通過基因檢測可以明確遺傳性眼病患者的致病原因，對患者的治療及生殖干預(yù)至關(guān)重要。在明確遺傳缺陷的基礎(chǔ)上進(jìn)行產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測，有望預(yù)防下一代罹患遺傳性眼病。
另據(jù)悉，2015年以來，中信湘雅首席科學(xué)家盧光琇教授堅(jiān)持開展“眼部疾病的預(yù)防與阻斷”的科普講座和義診。截至2023年5月，中信湘雅已通過開展胚胎植入前眼科疾病遺傳學(xué)檢測，助力58個(gè)健康寶寶出生。
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